MALFORMAÇÕES DO PESCOÇO, COLUNA VERTEBRAL E TÓRAX FETAL

PESCOÇO

A patologia mais frequente é o higroma cístico, relacionada ao sistema linfático, em que se observa estrutura cística de tamanho variável, frequentemente septada. Tem associação com anormalidades cromossõmicas. Se observada no 1º trimestre mais provavelmente associa-se á síndrome de Down, e no 2 º trimestre á Síndrome de Turner, sendo a anomalia cromossomial mais comum.

COLUNA VERTEBRAL

A coluna vertebral deve ser avaliada quanto á mineralização e defeitos de fechamento.Em algumas patologias pode não ser observada em sua totalidade e ou apresentar-se tortuosa.Devem ser realizados cortes longitudinais e transversais, sen do que neste último estudaremos melhor o arco posterior. Os defeitos de fechamento ocorrem na 4ª semana de vida intra-uterina e incidem mais frequentemente na coluna lombo-sacra, porém podem ocorrer em qualquer região da coluna vertebral.

A pele da região pode estar íntegra ou ausente permitindo o extravasamento da meninge(meningocele), acompanhada ou não da medula (mielomeningocele).

Em casos de meningocele observa-se apenas estrutura cística junto ao defeito ósseo.

Podem também ocorrer casos de espinha bífida em que espícula óssea ou banda fibrosa divida a medula, denominando-se diastematomielia. A pele pode estar íntegra ou não. Ao ultra-som pode se observar estrutura linear hiperecóica central na região do defeito vertebral.

Denomina-se de Síndrome de regressão caudal a associação de anomalias da coluna e ano-retais além de genito-urinárias, de membros e onfalocele.

Fully e cols sugerem que quando á posição fetal dificultar a avaliação da coluna terminal, a visibilizaçãodo antro ventricular menor que 10-12 mm e cisterna magna normal, diminuem em 95% as possibilidades de existir defeitos de fechamento. Os defeitos de fechamento do tubo neural correspondem á cerca de 85% das malformações do SNC.

TORÁX

Em todo exame obstétrico deve ser realizado o corte das quatro câmaras para a pesquisa de malformações cardíacas grosseiras, verificando se estão simétricas e presentes.

Á área pulmonar é avaliada quanto á sua ecogenicidade, volume e presença de lesões expansivas.

Na malformação adenomatóide cística há falência na comunicação entre os alvéolos e as vias respiratórias correspondentes. Pode comprometer apenas um lobo ou todo o pulmão e ser de três tipos:

Tipo I - áreas císticas maiores que 2 cm, facilmente visibilizadas. Bom prognóstico.

Tipo II - cistos pequenos, usualmente em torno de 1 cm. Aproximadamente 50% destes casos tem outras anomalias e a mortalidade peri-natal é alta.

Tipo III - Pequenos cistos menores que 0,5 cm, que dão ao pulmão aspecto de massa ecogênica.

Em geral o pulmão inteiro é comprometido e a compressão do pulmão contra-lateral leva á hipoplasia. Estes casos em geral não se associam a outras patologias porém é a forma mais letal da doença.

As formas mais graves podem evoluir co hidropsia não imune, que indica morte fetal iminente.

O sequestro pulmonar ao ultra-som manifesta-se como massa ecogênica, mais frequentemente da base do pulmão esquerdo. Denomina-se sequestro parênquima pulmonar, sem comunicação com a árvore traqueo-brônquica normal e com vascularização oriunda da circulação sistêmica, usualmente da aorta. É denominado extra ou intra-lobar na depend~encia do componente pleural. Como o segmento sequestrado também produz líquido, que não tem como ser drenado.

Pode formar-se coleção líquida que desloca que comprime o coração e o restante do par~enquima pulmonar. Existem alguns casos citados na literatura de associação de sequestro pulmonar extra-lobar com má formação adenomatóide cística tipo II, sendo alguns deles intra-abdominais. Sequestro pulmonar extra-lobar intra-abdominal é raro e geralmente diagnosticado por análise tecidual.

O diafragma deve ser sempre estudado em cortes longitudinais, durante a pesquisa da topografia gástrica. 90% das hérnias diafragmáticas são á esquerda com herniação do estômago e alças para o tórax. Em casos severos a compressão pulmonar leva a hipolasia. É importante ressaltar que na hérnia de Bockdalek (á direita), o estomago estará na sua topografia habitual e o fígado ocupará o tórax. Por isso a visibilização do estomago abaixo do diafragma não afasta este tipo de hérnia, que tem seu diagnóstico dificultado porque o fígado pode ter apenas sutil diferença de ecotextura em relação ao pulmão. No diagnóstico diferencial entram as massas sólidas pulmonares. Com frequência há alguma quantidade de líquido circundando o fígado.

Fetos com hérnia á direita podem desenvolver Síndrome da veia cava superior, apresentando severo edema da cabeça e pescoço.

Alguns trabalhos já propôe critérios para avaliação do grau de hipoplasia pulmonar intra-útero.

Shaw e cols avaliaram uma série de 24 fetos com hérnia diafragmática congênita com exames ultrasonográficos pre-natal. 46% foram falso negativos. Stringer e cols, hipotetizaram que há um subgrupo de pacintes com defeito siafragmático em que não há evidencia pré-natal de herniação visceral, considerando-se exame ultrasonogrpafico criterioso. Nestes casos há menor possibilidade de hipoplasia pulmonar e melhor prognóstico.

DOPPLERVELOCIMETRIA DAS ARTÉRIAS UTERINAS
A dopplervelocimetria das artérias uterinas desempenha papel importante na identificação de gestantes de alto risco para desenvolverem crescimento intra-uterino restrito(CIUR) bem como a doença hipertensiva específica da gravidez(DHEG).
As modificações vasculares podem ser avaliadas indiretamente por Doppler colorido e pusátil das artérias uterinas,que reflete a velocidade do fluxo sanguíneo aumentado na circulação útero-placentária, enquanto sua impedância diminui com o evoluir da gestação.
A incisura diastòlica, que está presente nas artérias uterinas desde o início da gravidez, desaparece por volta da 20ª semana de gestação, e pode eventualmente ser detectada da 24ª a 26ª semanas da gestação.
Achados ou valores de anormalidades na análise do sonograma das artéria uterinas:
* Presença de incisura bilateral após a 26ª semana de gestação.
* Índice de resistência (RI) maior que 0,58.
* Relação A/B. 2,6.
* Índice de pulsatilidade(PI) maior que 1,5.
* Relação A/C maior que 3.

VALORES DE PREDIÇÃO PARA DHEG OU CIUR DA DOPPLERVELOCIMETRIA DAS ARTÉRIAS UTERINAS.
A sensibilidade da impedância aumentada(índice de resistência maior que 0,58) na predição da pré-eclâmpsia foi de 67% e para restrição ao crescimento intra-uterino foi de 67% também.
Conclui-se que gestantes com Doppler das artérias uterinas normal para 20ª semana constituem um grupo de baixo risco para posterior desenvolvimento de complicações obstétricas relacionadas á insuficiência placentária, enquanto aquelas com incisura bilateral tem risco maior, especialmente para complicações que levam a parto pré-termo.

INCISURA BILATERAL NA DOPPLERVELOCIMETRIA DAS ARTÉRIAS UTERINAS.

As gestações que se associam á alta morbiletalidade perinatal, destaca-se um espectro de intercorrências, como a DHEG e CIUR, que se associam á placentação deficiente.

PLACENTAÇÃO E CIRCULAÇÃO ÚTEROPLACENTÁRIA
A placentação bem sucedida depende de eficiente invasão trofoblástica na decídua, miométrio e vasos sanguíneos da mãe, que se dá em duas etapas. No 1º trimestre, ocorre a primeira onda de invasão trofoblástica, na qual os citotrofoblastos extravilositários penetram a camada decidual das arteríolas espiraladas do útero materno. No 2º trimestre(26ª semanas), ocorre a 2ª onda de migração de trofoblastos,desta vez invadindo a camada miometrial das mesmas arteríolas. De todo esse processo resultam: perda progressiva do tônus desses vasos,queda da resistência ao fluxo e da resposta vascular.
Em condições normais , a dopplervelocimetria das artérias uterinas, no segundo trimestre, revela fluxo de baixa resistência , com alta velocidade no final da diástole. Contrariamente, a placentação anormal, associada a DHEG e ao CIUR idiopático, em que a segunda onda de invasão trofoblástica ocorre parcialmente ou não ocorre, determina aumento da resistência vascular e, portanto, alterações na avaliação dopplervelocimétrica das artérias uterinas no segundo trimestre.

DOPPLERVELOCIMETRIA E INCISURA
Na dopplervelocimetria das artérias uterinas, avaliam-se os índices de resistência(RI) e de pulsatilidade(PI), a relação sístole/diástole(S/D). Observa-se ainda a onda de velocidade de fluxo, que pode revelar uma incisura(ou chanfradura, entalhe) no ínício da diástole chamada "incisura protodiastólica", considerada resultado de uma onda refletida de grande amplitude retornando de um leito placentário de alta resistência. Este aumento de impedância ao fluxo nas artérias uterinas relaciona-se a aumento de risco de desenvolvimento de DHEG e /ou CIUR.
A incisura protodiastólica bilateral nas artérias uterinas, observada após a 24ª semana de gestação, demonstra maior valor preditivo de DHEG que os índices de impedância convencionais(RI e PI). Também quanto ao 2º trimestre, a associação nas artérias uterinas entre a presença de incisura e a alteração dos índices(S/D superior a 2,6 e RI superior a 0,58) apresenta maior valor de predição da DHEG e de complicações perinatais.

USO DE ASPIRINA
A DHEG caracteriza-se pela produção endotelial reduzida de prostaciclina(vasodilatador, inibidor de agregação placentária e contratilidade uterina), e produção aumentada de tromboxano A2(vasoconstritor, promotor de agregação placentária). Estabeleceu-se á hipótese de que agentes antiagregantes plaquetários, em especial a aspirina em baixa dose, por alterarem a relação prostaciclina/tromboxano A2 nos tecidos placentários poderiam prevenir ou retardar o aparecimento de DHEG.

INDICAÇÕES DE CARIÓTIPO FETAL
Cariótipo é o estudo do tamanho,das formas e do número dos cromosomos de uma célula ou de um indivíduo. Com o cariótipo fetal é possível identificar o sexo e as aberrações cromossômicas numéricas estruturais das células. É através do cariótipo que o diagnóstico pré-natal se torna mais efetivo.
As principais indicações de análise citogenética fetal são:
- Entre as indicações de cariótipo fetal está a idade materna igual ou superior a 35 anos. Há um aumento do risco de trissomias, como a do cromossomo 21(T21), numa determinada idade gestacional, com o aumento da idade materna.
- Gestante ou pai portador de translocação balanceada ou não ou outra anomalia cromossômica.
- Achados ultrasonográficos suspeitos ou presença de marcadores de risco de anomalia cromossômica fetal, como translucência nucal aumentada(em torno de 20 a 30%) chance de alteração cromossômica.
- Gestante que apresenta filho anterior com cromossomopatia. Se a cromossomopatia presente do feto anterior era do tipo estrutural, o cariótipo do casal também está indicado, não só para auxiliar no aconselhamento da gestação atual, mas também no da futura prole do casal.
- Uso de drogas com efeito na divisão e multiplicação celular, como os quimioterápicos.
- Antecedentes de exposição de células germinativas ás radiações ionizantes ou agentes multagênicos cromossômicos durante as fases de maior sensibilidade da gametogênese.
- Necessidade de se conhecer o sexo fetal para fins diagnósticos e terapêutico, por exemplo,quando na familia há presença de uma doença gênica ligada aos cromossomas sexuais ou patologias relacionadas á virilização de fetos do sexo feminino, como a hiperplasia congênita da supra-renal.
- Casal com abortamento de repetição para afastar causas imunológicas,ginecológicas, obstétricas e anomalias cromossômicas.
- Existência de restrição de crescimento fetal muito evidente sem uma causa aparente ou de início precoce , no 2º trimestre e do tipo simétrico.
- Ansiedade materna ou do casal.

A obtenção do material fetal para o cariótipo pode ser por meio de biópsia de vilo coriônico, realizada classicamente entre 11 e 14 semanas de gestação, apresentando risco de complicação entre 0,6 e 1%.
Também é possível, por meio de amniocentese citogenética, que é realizada entre 15 e 22 semanas de idade gestacional, sendo com 16 semanas á preferência, na maioria dos centros. Risco de perda fetal de 0,5 a 1% .

Pode-se ainda obter material para o cariótipo fetal por meio de biópsia de pele.

SINDROME DE DANDY-WALKER
É uma causa comum de hidrocefalia não comunicante,responsável por aproximadamente 13% dos casos de hidrocefalia.
Esta malformação faz parte de um espectro de anomalias envolvendo o vérmis cerebelar, dilatação cística do IV ventrículo e alargamento da cisterna magna.
Esta condição é classificada em:
01) Malformação de Dandy-Walker: agenesia completa ou parcial do vérmis cerebelar e alargamento da fossa posterior.
02) Variante de Dandy-Walker: agenesia parcial do vérmis cerebelar sem alargamento da fossa posterior.
03) Megacisterna magna: cisterna magna aumentada com vérmis cerebelar e IV ventrículo normais.
Esta síndrome é encontrada em aproximadamente 12% dos recém-nascidos com hidrocefalia congênita e em 2 a 4% dos casos de hidrocefalia que tem início na infância.
Achados Ultrasonográficos:
O diagnóstico dessa condição deve ser feito após á 18ª semana de gestação,uma vez que antes disso a observação do afastamento dos hemiférios cerebelares é um achado habitual.
É caracterizada á ultrasonografia por um cisto retrocerebelar, ocupando a fossa posterior que se comunica com o IV ventrículo por agenesia parcial ou completa do vérmis cerebelar.
Essa malformação pode apresentar variações na sua apresentação e duas novas formas foram denominadas:variante de Dandy-Walker e megacisterna magna(maior que 10 mm) sem alteração na forma do cerebelo.(defeito pequeno do vérmis cerebelar sem dilatação da cisterna magna.
PATOLOGIAS ASSOCIADAS Á SÍNDROME DE DANDY-WALKER:

01) DOENÇAS MENDELIANAS:
-Síndrome de Joubert-Boltshauser.
-Síndrome de Walker-Warburg.
-Síndrome de Coffin-Siris.
-Sindrome de criptoftalmia de Fraser.
-Síndrome de Meckel-Gruber.
-Síndrome de Arcadi.
-Síndrome de Smith-Lemi-Opitz.

02) CROMOSSOMOPATIAS:
-Trissomia do 9/mosaico,trissomia do 9.
-Triploidia.
-45,x.
-49,xxx.
-6p.24-25 deleção.
-Duplicação 5p,8p,8q,17q.
-Trissomia do 18.

03) TERATOGÊNICOS:
-Rubéola.
-Citomegalovírus.
-Toxoplasmose.
-Coumadina.
-Álcool.
-Diabetes mellitus.

CONDUTA
ULTRASONOGRAFIA MORFOLÓGICA E ECOCARDIOGRAMA FETAIS.
CARIÓTIPO FETAL PESQUISAR OUTRAS ANEUPLOIDIAS.
NÃO EXISTE NENHUMA INTERVENÇÃO TERAPÊUTICA FETAL PARA ESSA CONDIÇÃO.
Os recém-nascidos com diagnóstico pré-natal de Dandy-Walker devem ser submetidos á ressonância magnética do cerébro para confirmação e pesquisa de outras malformações.
Dever ahaver acompanhamento com equipe multidisciplinar como pediatras, neuropediatras,geneticista, fisioterapeutas entre outros.
O tratamento cirúrgico pós natal em geral é feito pelo shunt ventrículoamniótico nos casos que cursam com ventriculomegalia.

PROGNÓSTICO
O prognóstico pré-natal depende do número de malformações associadas,cariótipo fetal e idade gestacional do diagnóstico.
A mortalidade da malformação de Dandy-Walker é alta variando de 20 a 55%, e entre os que apresentam sobrevida frequentemente ocorre prejuízo nos desenvolvimentos intelectual e neurológico.
Nos casos asociados á síndromes gênicas, cromossômicas, o prognóstico será pior,uma vez que estarão relacionadas ás complicações da doença de base.