INDICAÇÕES DE CARIÓTIPO FETAL
Cariótipo é o estudo do tamanho,das formas e do número dos cromosomos de uma célula ou de um indivíduo. Com o cariótipo fetal é possível identificar o sexo e as aberrações cromossômicas numéricas estruturais das células. É através do cariótipo que o diagnóstico pré-natal se torna mais efetivo.
As principais indicações de análise citogenética fetal são:
- Entre as indicações de cariótipo fetal está a idade materna igual ou superior a 35 anos. Há um aumento do risco de trissomias, como a do cromossomo 21(T21), numa determinada idade gestacional, com o aumento da idade materna.
- Gestante ou pai portador de translocação balanceada ou não ou outra anomalia cromossômica.
- Achados ultrasonográficos suspeitos ou presença de marcadores de risco de anomalia cromossômica fetal, como translucência nucal aumentada(em torno de 20 a 30%) chance de alteração cromossômica.
- Gestante que apresenta filho anterior com cromossomopatia. Se a cromossomopatia presente do feto anterior era do tipo estrutural, o cariótipo do casal também está indicado, não só para auxiliar no aconselhamento da gestação atual, mas também no da futura prole do casal.
- Uso de drogas com efeito na divisão e multiplicação celular, como os quimioterápicos.
- Antecedentes de exposição de células germinativas ás radiações ionizantes ou agentes multagênicos cromossômicos durante as fases de maior sensibilidade da gametogênese.
- Necessidade de se conhecer o sexo fetal para fins diagnósticos e terapêutico, por exemplo,quando na familia há presença de uma doença gênica ligada aos cromossomas sexuais ou patologias relacionadas á virilização de fetos do sexo feminino, como a hiperplasia congênita da supra-renal.
- Casal com abortamento de repetição para afastar causas imunológicas,ginecológicas, obstétricas e anomalias cromossômicas.
- Existência de restrição de crescimento fetal muito evidente sem uma causa aparente ou de início precoce , no 2º trimestre e do tipo simétrico.
- Ansiedade materna ou do casal.

A obtenção do material fetal para o cariótipo pode ser por meio de biópsia de vilo coriônico, realizada classicamente entre 11 e 14 semanas de gestação, apresentando risco de complicação entre 0,6 e 1%.
Também é possível, por meio de amniocentese citogenética, que é realizada entre 15 e 22 semanas de idade gestacional, sendo com 16 semanas á preferência, na maioria dos centros. Risco de perda fetal de 0,5 a 1% .

Pode-se ainda obter material para o cariótipo fetal por meio de biópsia de pele.