As cardiopatias congênitas são atualmente os defeitos congênitos mais comuns encontrados na infância, afetando aproximadamente 8/1000 nascidos vivos.
INDICAÇÃO DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Fatores maternos:
1) História familiar de cardiopatia congênita.
2) Filho anterior com cardiopatia congênita.
3) Diabetes Melito.
4) Medicamentos: litio, anticonvulsivantes, vasoconstritores nasais e intiinflamatórios não hormonais.
Fatores Fetais:
1) Alteração cardíaca na ultrasonografia obstétrica de rotina.
2) Anomalia extracardíaca.
3) Cariótipo fetal alterado.
4) Translucência nucal aumentada(maior que 2,5 mm) com cariótipo normal.
5) Ducto venoso reverso com cariótipo normal.
6) Hidrópsia não imune.
7) Arritmias fetais.
8) Infecções fetais.
9) Cromossomopatias.
10) Gestação gemelar monozigótica.
PERÍODO DE REALIZAÇÃO DA ECOCARDIOGRAFIA
Ecocardiografia fetal precoce (antes da 20ª semana de gestação)
A ecocardiografia fetal precoce está indicada em casos de risco elevado para cardiopatias complexas, particularmente quando houver aumento da translucência nucal, geralmente maior que 3,5 mm associado ou não a ducto venoso reverso.
Ecocardiografia clássica (entre 24 e 28 semanas)
As gestantes consideradas de risco devem ser submetidas a ecocardiografia ao redor de 26 semanas de gestação.
quinta-feira, 26 de novembro de 2009
CISTO DE PLEXO CORÓIDE
O plexo coróide tem origem na parede lateral do ventrículo cerebral por volta da 6ª semana de gestação. Durante seu desenvolvimento, ocorre uma transformação do neuroepitélio de revestimento de pseudo-estratificado para cuboidal colunar. Nesse processo de maturação, pode ocorrer a formação de área cística chamada de cisto de plexo coróide. A maioria de cisto de plexo coróide pode ser diagnosticada entre a 13ª e a 18ª semana de gestação, ocorrendo frequentemente regressão espontanea após a 28ª semana, quando diminui a proliferação e há redução do estroma.Quando não ocorre a involução espontânea, o CPC pode manter ou mesmo aumentar de tamanho durante a gravidez. A depender das dimensões, pode ocorrer o deslocamento dos tecidos adjacentes e obstruçõ do fluxo liquórico. No pós-natal, podem se desenvolver sintomas neurológicos focais e crises de epilepsia.
Atualmente com utilização de equipamentos de alta resolução, é possível diagnosticar CPC já no final do primeiro trimestre, na época da realização da translucência nucal, entre 12 e 14 semanas de gestação.
Para fins de acurácia diagnóstica, o tamanho do CPC deve ser de no mínimo 2,5 até 22 semanas e 2 mm após esse período.
A trissomia do 18 é uma condição letal que invariavelmente está associada á inumeras mal formações, detectáveis pela ultrasonografia, em 80 a 90% dos casos. A possibilidadade de CPC isolada deve ser o único achado da trissomia do 18 é praticamente impossível, fato que não justicaria a indicação de cariotipagem fetal em casos de CPC isolada.
As características do CPC, tais como tamanho, bilateralidade ou tempo de permanência, parecem não influenciar a possibilidade de aneuploidias.
CONDUTA
No período pré-natal, a presença de CPC isolada não indicaria avaliação cromossômica. Quando o CPC está associado a idade materna superior a 35 anos, ou a outros marcadores, seria aconselhavel o estudo do cariótipo fetal.
Um aspecto fundamental frente ao achado de CPC é a realização da ultrasonografia morfológica do feto , de modo a excluir as possíveis anomalias estruturais associadas.Tratando-se de CPC isolado, é importante tranquilizar o casal, enfatizando que a condição é uma variante da normalidade anatômica.
No período pós-natal, quando não há regressão ou existem sinais ou sintomas neurológicos decorrentes do tamanho do cisto, pode ser necessária intervenção cirúrgica , seja por fibroscopia ou por craniotomia.
Atualmente com utilização de equipamentos de alta resolução, é possível diagnosticar CPC já no final do primeiro trimestre, na época da realização da translucência nucal, entre 12 e 14 semanas de gestação.
Para fins de acurácia diagnóstica, o tamanho do CPC deve ser de no mínimo 2,5 até 22 semanas e 2 mm após esse período.
A trissomia do 18 é uma condição letal que invariavelmente está associada á inumeras mal formações, detectáveis pela ultrasonografia, em 80 a 90% dos casos. A possibilidadade de CPC isolada deve ser o único achado da trissomia do 18 é praticamente impossível, fato que não justicaria a indicação de cariotipagem fetal em casos de CPC isolada.
As características do CPC, tais como tamanho, bilateralidade ou tempo de permanência, parecem não influenciar a possibilidade de aneuploidias.
CONDUTA
No período pré-natal, a presença de CPC isolada não indicaria avaliação cromossômica. Quando o CPC está associado a idade materna superior a 35 anos, ou a outros marcadores, seria aconselhavel o estudo do cariótipo fetal.
Um aspecto fundamental frente ao achado de CPC é a realização da ultrasonografia morfológica do feto , de modo a excluir as possíveis anomalias estruturais associadas.Tratando-se de CPC isolado, é importante tranquilizar o casal, enfatizando que a condição é uma variante da normalidade anatômica.
No período pós-natal, quando não há regressão ou existem sinais ou sintomas neurológicos decorrentes do tamanho do cisto, pode ser necessária intervenção cirúrgica , seja por fibroscopia ou por craniotomia.
ARTÉRIA UMBILICAL ÚNICA
O cordão umbilical, deriva da base do saco gestacional. Com a expansão da cavidade amniótica, ocorre epitelização e fusão do duto onfolamesentérico com a base do saco gestacional, formando o funículo na 7ª semana de gestação. Os vasos do cordão umbilical derivam dos vasos do alantóide.
Durante esse processo , frequentemente a veia umbilical direita acaba de estenosar. Dessa forma, habitualmente, o cordão umbilical apresenta duas artérias e uma veia, envoltos pela geléia de Wharton. Em alguns casos, pode ser observada apenas um artéria única.
A frequência de artéria umbilical única(AUU) na população geral está entre 0,80 E 1,90%.
O diagnóstico antenatal de AUU pode ser feito por ultra-sonografia, realizando cortes longitudinais e transversais do funículo. O plano transversal é o de maior facilidade para identificação da anomalia, ocasião em que é frequente observar-se que o diâmetro da artéria remanescente é maior que nos cordões com três vasos. Outra maneira de visibilizar a AUU é utilizando o Doppler colorido no plano transversal que passa pela bexiga fetal. Nesse nível nota-se o trajeto das artérias umbilicais margeando a imagem vesical. Nos casos de AUU , em 73% das vezes, é a artéria umbilical esquerda que está ausente.
A incidência de restrição de crescimento fetal ocorre em aproximadamente 15 a 20% dos fetos com achado isolado de AUU.
Quando a anomalia funicular estiver acompanhada de outros marcadores de aneuploidia ou mal formações estruturais, existe a possibilidadade de alterações cromossômicas, com maior frquência as trissomias do 13 e de 18.
A observação da AUU deve ser seguida da avaliação detalhada do concepto.
Caso sejam detectadas outras alterações, o estudo do cariotipo fetal deve ser considerado.
Avaliação anatômica e funcional do coração fetal será realizada apenas nos casos em que a relação sístole/diastole da artéria umbilical estiver acima do percentil da normalidade da idade gestacional.
A persistência da veia umbilical direita é um evento muito raro, porém indicativo de gravidade com alta incidência de anomalia.
A AUU pode estar correlacionada com alterações morfológicas do trato genito-urinário, SNC, coração, CIUR, óbito fetal e aneuploidias.
CONDUTA
A AUU esta relacionada á maior incidência de anomalias estruturais, particularmente urológicas e cardíacas, assim como maior incidência de crescimento intra-uterino restrito.
Torna-se fundamental a exclusão de anomalias associadas por meio de ultrasonografia morfológica e ecocardiografia fetal. Não havendo evidências de anomalias associadas, não haveria indicação de cariótipo fetal, restando a valiação do crescimento fetal e vitalidade fetal á partir de 26 semanas de gestação.
Durante esse processo , frequentemente a veia umbilical direita acaba de estenosar. Dessa forma, habitualmente, o cordão umbilical apresenta duas artérias e uma veia, envoltos pela geléia de Wharton. Em alguns casos, pode ser observada apenas um artéria única.
A frequência de artéria umbilical única(AUU) na população geral está entre 0,80 E 1,90%.
O diagnóstico antenatal de AUU pode ser feito por ultra-sonografia, realizando cortes longitudinais e transversais do funículo. O plano transversal é o de maior facilidade para identificação da anomalia, ocasião em que é frequente observar-se que o diâmetro da artéria remanescente é maior que nos cordões com três vasos. Outra maneira de visibilizar a AUU é utilizando o Doppler colorido no plano transversal que passa pela bexiga fetal. Nesse nível nota-se o trajeto das artérias umbilicais margeando a imagem vesical. Nos casos de AUU , em 73% das vezes, é a artéria umbilical esquerda que está ausente.
A incidência de restrição de crescimento fetal ocorre em aproximadamente 15 a 20% dos fetos com achado isolado de AUU.
Quando a anomalia funicular estiver acompanhada de outros marcadores de aneuploidia ou mal formações estruturais, existe a possibilidadade de alterações cromossômicas, com maior frquência as trissomias do 13 e de 18.
A observação da AUU deve ser seguida da avaliação detalhada do concepto.
Caso sejam detectadas outras alterações, o estudo do cariotipo fetal deve ser considerado.
Avaliação anatômica e funcional do coração fetal será realizada apenas nos casos em que a relação sístole/diastole da artéria umbilical estiver acima do percentil da normalidade da idade gestacional.
A persistência da veia umbilical direita é um evento muito raro, porém indicativo de gravidade com alta incidência de anomalia.
A AUU pode estar correlacionada com alterações morfológicas do trato genito-urinário, SNC, coração, CIUR, óbito fetal e aneuploidias.
CONDUTA
A AUU esta relacionada á maior incidência de anomalias estruturais, particularmente urológicas e cardíacas, assim como maior incidência de crescimento intra-uterino restrito.
Torna-se fundamental a exclusão de anomalias associadas por meio de ultrasonografia morfológica e ecocardiografia fetal. Não havendo evidências de anomalias associadas, não haveria indicação de cariótipo fetal, restando a valiação do crescimento fetal e vitalidade fetal á partir de 26 semanas de gestação.
domingo, 30 de agosto de 2009
HEMATOMA SUBCORIÔNICO
INTRODUÇÃO
Vários estudos têm referido associação entre hematoma subcoriônico(HS), com piora do prognóstico da gestação, e subsequente aumento das perdas fetais.
A presença de HS, ocorre em cerca de 4 a 40% das gestações. Os fatores etiólogicos permanecem não esclarecidos, porém o hematoma parece iniciar com o descolamento de uma margem placentária. O conteúdo hemático não eliminado pela via endocervical, permanece em localização subcoriônica, sendo posteriormente eliminado ou absorvido. Dickey et al. (1992) relatam que o HS está relacionado á morte embrionária somente quando existe sangramento clínico.
CLASSIFICAÇÃO DOS HS de acordo com seu tamanho:
01) Comparando-se o tamanho do hematoma em relação ao saco gestacional.
* Pequeno (quando a dimensão do hematoma é menor ou igual a 1/3 do tamanho do saco gestacional.
* Médio (quando a dimensão do hematoma é considerado é menor ou igual á meio até 1/3 do tamanho do saco gestacional.
* Grande ( quando a dimensão do hematoma é maior que metade do tamanho do saco gestacional.
02) Calculando-se o volume do hematoma pela multiplicação de seus diãmetros (longitudinal, transversal e antero-posterior entre si e por uma constante de 0,52.
ABORTAMENTO ESPONTÂNEO
Teoricamente um grande hematoma poderia representar uma ameaça pelo efeto direto da pressão-volume. Além disso, o sangramento de 1º trimestre pode estar associado á reação inflamatória crônica da decídua, resultando em atividade miometrial e perda da gestação.
Outra hipótese é a entrada excessiva de sangue materno nas membranas, acarretando efeito indireto oxidante, que contribui para a disfunção e o dano celular.
TRATAMENTO
Não existe terapêutica específica para o tratamento dos hematomas subcoriônicos, sendo adotadas rotineiramente orientações similares ás ameaças de abortamento. Na maioria dos casos, ocorre eliminação progressiva do conteúdo por via vaginal. Nessa situação, após cessar o sangramento ativo, permanece por dias a semanas de corriimento escuro com característica de sangue coagulado. Em outros casos, o hematoma pode manter-se intra-útero ocorrendo progressivamente sua absorção espontânea.
PROGNÓSTICO
Não existe ainda um consenso á respeito da evolução e dos fatores prognósticos envolvendo os hematomas subcoriônicos. Provavelmente, ísto se deve ao fato dos HS não constituir etiologia da ameaça de abortamento, mas apresentar apenas a consequência de uma agressão á placenta, sendo portanto um coadjuvante do processo.
RASTREAMENTO BIOQUÍMICO DAS ANEUPLOIDIAS NO PRIMEIRO TRIMESTRE DA GRAVIDEZ
O aumento do risco de ocorrência da síndrome de Down é a razão mais frequente da realização dos procedimentos invasivos, para coleta de material fetal e subsequente feitura do cariótipo. É amplamente difundida a informação de que o aumento da idade materna tem relação direta com a maior prevalência das aneuploidias.
Em meados dos anos 1980, outros metódos começaram a ser oferecidos para o rastreamento das aneuploidias principalmente da trissomia do cromossoma 21, pois é a alteração cromossômica de maior prevalência na população. O primeiro relato nesse sentido foi de Merkatz et al., em 1984, que relataram associação entre trissomia do 18 e diminuição dos níveis de alfafetoproteína(AFP) no soro materno.Essa publicação iniciou a era da pesquisa em torno das eventuais alterações nas dosagens de substâncias bioquímicas que poderiam estar associadas as aneuploidias.
Estudos subsequentes mostraram que dosagens no soro materno de três marcadores bioquímicos:alfafetoproteína(AFP), fração beta da gonadotrofina coriônica humana(B-HCG) e estriol não conjugado, poderiam ser usadas para ajustadar o risco calculado isoladamente pela idade materna. A descrição original foi para idades gestacionais entre 15 e 22 semanas, e o rastreamento foi considerado positivo quando o risco calculado fosse maior ou igual a 1 em 270 gravidezes. A sensibilidade desse teste alcançou 65% com taxa de resultado falso positivo de 5%, segundo Cuckle et al.
A associação da medida da inibina A, foi o passo seguinte para melhorar a sensibilidade nesse rastreamento que chegou a 75% como mencionam Wald et al. A grande crítica desse cálculo tornou-se a época tardia da sua realização, pois a indicação de métodos invasivos no 2 º trimestre , portanto com maior demora no resultado do cariótipo fetal, causava grande impacto na decisão dos casais que optavam pela interrrupção da gravidez.
Com a introdução da biópsia das vilosidades coriônicas na década de 1980 e publicações mostrando que a técnica, quando realizada entre 11 e 13 semanas e com profissional experiente, poderia ser tão segura quanto á amniocentese realizada na 16ª semana.
NOVOS RASTREADORES BIOQUÍMICOS NO 1º TRIMESTRE:
PROTÉINA PLASMÁTICA ASSOCIADA Á GESTAÇÃO
Descoberta no plasma de gestantes por Lin et al, em 1974, a proteína A plasmática associada a gestação(PAPP-A) é molécula glicoproteica presente no sinciciotrofoblasto, citotrofloblasto e decídua.
Durante a gestação, a PAPP-A pode ser detectada no soro materno por meio de testes utilizando técnica de radioimunoensaio e imunoenzimática, entre seis e oito semanas após a última menstruação, com elevação exponencial até o final da gestação e desaparece no pós-parto.
No primeiro trimestre da gravidez, os níveis séricos maternos estão diminuídos nas gestações de fetos portadores das trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21.
GONADOTROFINA CORIÔNICA HUMANA
Estruturalmente também é uma gliciproteína muito semelhante aos hormônios luteinizante(LH), tireóide-estimulante(TSH) e folículo estimulante(FSH), possuindo duas frações alfa e beta. Os níveis séricos de gonadotrofina coriônica humana(hCG) e B-HCG aumentam rapidamente atingindo seu pico máxcimo entre 10 e 12 semanas de gestação, a partir desse período declinam progressivamente até a 18ª semana e mantêm-se constantes até o termo. No 1º trimestre, vários estudosrelatam o aumento dos valores da fração B-HCG nos casos de síndrome de Down, enquanto os níveis de hCG total não mostram alterações significativas nas duas populações de fetos normais e anormais. Nas trissomias dos cromossomas 13 e 18, os níveis séricos materno materno de B-HCG foram significativamente mais baixos que o grupo normal.
SENSIBILIDADE DO RASTREAMENTO
O marcador bioquímico que isoladamente apresenta a maior sensibilidade na detecção das trissomias fetais é a PAPP-A que é em torno de 45 a 49% para a trissomia do 21 e de até 90%para as do cromossomas 13 e 18. A fração livre da BhCG tem como sensibilidade em torno de 40% para síndrome de Down.
A grande contribuição dos marcadores bioquímicos para o rastreamento do primeiro trimestre é a sua associação com a medida da tranlucência nucal. A utilização da associação da TN+PAPP-A+fração livre de B-hCG eleva sensibilidade para detcção da trissomia do 21 para 90%.
CONCLUSÃO
Múltiplos parâmetros para aumento de detecção da síndrome de Down:
MARCADOR TAXA DE DETECÇÃO(%)
Idade materna (IM) 30
PAPP-A e B-hCG (RB) 60
Translucência nucal (TN) 75
IM + TN + RB 90
IM + TN + osso nasal (ON) 90
IM + TN + RB + ON 97
quinta-feira, 11 de junho de 2009
MARCADORES ULTRASONOGRÁFICOS NO 1º TRIMESTRE
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
Este exame é realizado entre 11ª e a 14ª semana de gestação e baseia-se na mensuração da chamada prega nucal que nada mais é do que á distância da pele á porção óssea fetal na região da nuca. É considerado de um modo geral que a translucência nucal é normal até 2,5 mm, estando em um ponto intermediário entre 2,5 e 3,0 mm. É considerada aumentada acima de 3,0 mm(risco de aneuploidia).
Técnica do exame: O exame ultrasonográfico pode ser realizado tanto por via transabdominal como transvaginal. Uma vez identificado o feto, este tem sua imagem ampliada até ocupar 2/3 da tela da imagem.Uma vez identificado o local da medida da translucência, os calipers devem ser posicionados de forma que fiquem em continuidade com a linha pele ou óssea, sem estarem demasiadamente para fora ou dentro desta.
É importante salientar que o encontro de uma translucência alterada não significa que o feto é portador de alguma cromossomopatia, porém indica sim a necessidade de complemento diagnóstico através do estudo de cariótipo fetal que pode ser realizado através da obtenção de células fetais pela amostra de vilo corial ou amniocentese e, complementado posteriormente, com o estudo morfológico do 2º trimestre e ecocardiografia fetal.
OSSO NASAL
A observação da presença ou da ausência da imagem do osso nasal e sua medida é sem dúvida parâmetro importante, isoladamente ou em associação com a translucência nucal, para melhoria da sensibilidade e diminuição da taxa de resultados falso positivos no rastreamento das aneuploidias no 1º trimestre. Portanto deve ser incluído na prática diária dos exames ecográficos realizados nesta fase da gravidez.
Técnica do exame:Mesma posição do feto para medida de translucência.Obtem-se um corte sagital da face, observando-se três pontos de referência para identificar o osso nasal em sua maior estensão:três pontos de referência:cartilagem do osso nasal, pele acima do osso nasal e o osso nasal propriamente dito.
DUCTO VENOSO
É um vaso que comunica diretamente a veia umbilical com a veia cava inferior, desenbocando praticamente á nível de átrio direito e apresenta um fluxo de alta velocidade, considerado como arterializado. Á análide dopplervelocimétrica deste vaso apresenta um padrão típico, com a chamada onda A (contração atrial) tendo um fluxo anterógrado enquanto que as outras veias, como as hepáticas e cava inferior o apresentam de forma invertida ou retrógada. Na presença de anomalias cromossômicas ou de cardiopatias congênitas a onda A do ducto venoso mostra-se alterada, atingindo á linha de base do traçado dopplervelocimétrico ou mesmo se tornando retrógada.
Ténica do exame:trata-se da utilização da dopplervelocimetria para estudo da onda de fluxo deste vaso. Ter na tela maior extensão possível da veia umbilical até a chegada da veia cava inferior, onde desemboca como um vaso em forma de flauta, com padrão de alto fluxo(arterializado) e de brilho intenso.
O estudo do ducto venoso, a fim de estabelecer risco para aneuploidias, deve ser solicitado concomitante ao ultra-som morfológico no 1º trimestre.
Este exame é realizado entre 11ª e a 14ª semana de gestação e baseia-se na mensuração da chamada prega nucal que nada mais é do que á distância da pele á porção óssea fetal na região da nuca. É considerado de um modo geral que a translucência nucal é normal até 2,5 mm, estando em um ponto intermediário entre 2,5 e 3,0 mm. É considerada aumentada acima de 3,0 mm(risco de aneuploidia).
Técnica do exame: O exame ultrasonográfico pode ser realizado tanto por via transabdominal como transvaginal. Uma vez identificado o feto, este tem sua imagem ampliada até ocupar 2/3 da tela da imagem.Uma vez identificado o local da medida da translucência, os calipers devem ser posicionados de forma que fiquem em continuidade com a linha pele ou óssea, sem estarem demasiadamente para fora ou dentro desta.
É importante salientar que o encontro de uma translucência alterada não significa que o feto é portador de alguma cromossomopatia, porém indica sim a necessidade de complemento diagnóstico através do estudo de cariótipo fetal que pode ser realizado através da obtenção de células fetais pela amostra de vilo corial ou amniocentese e, complementado posteriormente, com o estudo morfológico do 2º trimestre e ecocardiografia fetal.
OSSO NASAL
A observação da presença ou da ausência da imagem do osso nasal e sua medida é sem dúvida parâmetro importante, isoladamente ou em associação com a translucência nucal, para melhoria da sensibilidade e diminuição da taxa de resultados falso positivos no rastreamento das aneuploidias no 1º trimestre. Portanto deve ser incluído na prática diária dos exames ecográficos realizados nesta fase da gravidez.
Técnica do exame:Mesma posição do feto para medida de translucência.Obtem-se um corte sagital da face, observando-se três pontos de referência para identificar o osso nasal em sua maior estensão:três pontos de referência:cartilagem do osso nasal, pele acima do osso nasal e o osso nasal propriamente dito.
DUCTO VENOSO
É um vaso que comunica diretamente a veia umbilical com a veia cava inferior, desenbocando praticamente á nível de átrio direito e apresenta um fluxo de alta velocidade, considerado como arterializado. Á análide dopplervelocimétrica deste vaso apresenta um padrão típico, com a chamada onda A (contração atrial) tendo um fluxo anterógrado enquanto que as outras veias, como as hepáticas e cava inferior o apresentam de forma invertida ou retrógada. Na presença de anomalias cromossômicas ou de cardiopatias congênitas a onda A do ducto venoso mostra-se alterada, atingindo á linha de base do traçado dopplervelocimétrico ou mesmo se tornando retrógada.
Ténica do exame:trata-se da utilização da dopplervelocimetria para estudo da onda de fluxo deste vaso. Ter na tela maior extensão possível da veia umbilical até a chegada da veia cava inferior, onde desemboca como um vaso em forma de flauta, com padrão de alto fluxo(arterializado) e de brilho intenso.
O estudo do ducto venoso, a fim de estabelecer risco para aneuploidias, deve ser solicitado concomitante ao ultra-som morfológico no 1º trimestre.
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